| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586102T>C | CA149853 | MVK | c.-91-4744T>C (n.-91-4744T>C) c.608T>C (p.Val203Ala) n.159T>C c.*372T>C (n.*372T>C) c.145T>C c.456T>C c.452T>C (p.Val151Ala) c.*55T>C (n.*55T>C) n.153T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586102T= | CA2062438105 | MVK | c.-91-4744T= (n.-91-4744T=) c.608T= (p.Val203=) n.159T= c.*372T= (n.*372T=) c.145T= c.456T= c.452T= (p.Val151=) c.*55T= (n.*55T=) n.153T= | dbSNP |