| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109595142G>A | CA121778 | MVK | c.157G>A (p.Ala53Thr) c.1000G>A (p.Ala334Thr) n.639G>A c.*764G>A (n.*764G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) n.3029G>A n.1384G>A c.625G>A c.848G>A c.844G>A (p.Ala282Thr) c.*447G>A (n.*447G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) n.3233G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109595142G= | CA2062472569 | MVK | c.157G= (p.Ala53=) c.1000G= (p.Ala334=) n.639G= c.*764G= (n.*764G=) c.*173G= (n.*173G=) n.3029G= n.1384G= c.625G= c.848G= c.844G= (p.Ala282=) c.*447G= (n.*447G=) c.*673G= (n.*673G=) n.3233G= | dbSNP |