| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586058G>C | CA386647566 | MVK | c.-91-4788G>C (n.-91-4788G>C) c.564G>C (p.Trp188Cys) n.115G>C c.*328G>C (n.*328G>C) c.101G>C c.412G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.*11G>C (n.*11G>C) n.508G>C n.109G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.109586058G>A | CA149845 | MVK | c.-91-4788G>A (n.-91-4788G>A) c.564G>A (p.Trp188Ter) n.115G>A c.*328G>A (n.*328G>A) c.101G>A c.412G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.*11G>A (n.*11G>A) n.508G>A n.109G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |