| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109586098G>A | CA130490 | MVK | c.-91-4748G>A (n.-91-4748G>A) c.604G>A (p.Gly202Arg) n.155G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.141G>A c.452G>A c.448G>A (p.Gly150Arg) c.*51G>A (n.*51G>A) n.548G>A n.149G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.109586098G= | CA2062438085 | MVK | c.-91-4748G= (n.-91-4748G=) c.604G= (p.Gly202=) n.155G= c.*368G= (n.*368G=) c.141G= c.452G= c.448G= (p.Gly150=) c.*51G= (n.*51G=) n.548G= n.149G= | dbSNP |