| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.109581523C>T | CA130488 | MVK | c.-92+7650C>T (n.-92+7650C>T) c.500C>T (p.Pro167Leu) n.79-4499C>T c.*264C>T (n.*264C>T) c.65-4499C>T c.348C>T c.371+1577C>T (n.371+1577C>T) c.227-4499C>T (n.227-4499C>T) n.472-4499C>T n.45C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.109581523C>A | CA386646437 | MVK | c.-92+7650C>A (n.-92+7650C>A) c.500C>A (p.Pro167Gln) n.79-4499C>A c.*264C>A (n.*264C>A) c.65-4499C>A c.348C>A c.371+1577C>A (n.371+1577C>A) c.227-4499C>A (n.227-4499C>A) n.472-4499C>A n.45C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.109581523C= | CA2062432100 | MVK | c.-92+7650C= (n.-92+7650C=) c.500C= (p.Pro167=) n.79-4499C= c.*264C= (n.*264C=) c.65-4499C= c.348C= c.371+1577C= (n.371+1577C=) c.227-4499C= (n.227-4499C=) n.472-4499C= n.45C= | dbSNP |