| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333794A>T | CA383550552 | TNFRSF1A | n.299T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) n.226T>A c.111T>A (p.Pro37=) n.511T>A c.238T>A (p.Phe80Ile) c.194-278T>A (n.194-278T>A) c.214+51T>A (n.214+51T>A) c.193+297T>A (n.193+297T>A) c.-60T>A (n.-60T>A) c.-313T>A (n.-313T>A) n.568T>A n.527T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6333794A>G | CA280787 | TNFRSF1A | n.299T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) c.*92T>C (n.*92T>C) n.226T>C c.111T>C (p.Pro37=) n.511T>C c.238T>C (p.Phe80Leu) c.194-278T>C (n.194-278T>C) c.214+51T>C (n.214+51T>C) c.193+297T>C (n.193+297T>C) c.-60T>C (n.-60T>C) c.-313T>C (n.-313T>C) n.568T>C n.527T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333794A>C | CA280790 | TNFRSF1A | n.299T>G c.265T>G (p.Phe89Val) c.*92T>G (n.*92T>G) n.226T>G c.111T>G (p.Pro37=) n.511T>G c.238T>G (p.Phe80Val) c.194-278T>G (n.194-278T>G) c.214+51T>G (n.214+51T>G) c.193+297T>G (n.193+297T>G) c.-60T>G (n.-60T>G) c.-313T>G (n.-313T>G) n.568T>G n.527T>G | ClinVar dbSNP |