| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6334108C>G | CA280159 | TNFRSF1A | n.210G>C c.176G>C (p.Cys59Ser) n.137G>C c.40-243G>C (n.40-243G>C) n.397G>C n.366G>C c.-131-243G>C (n.-131-243G>C) c.-402G>C (n.-402G>C) n.479G>C n.438G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.6334108C>A | CA280724 | TNFRSF1A | n.210G>T c.176G>T (p.Cys59Phe) n.137G>T c.40-243G>T (n.40-243G>T) n.397G>T n.366G>T c.-131-243G>T (n.-131-243G>T) c.-402G>T (n.-402G>T) n.479G>T n.438G>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6334108C>T | CA280721 | TNFRSF1A | n.210G>A c.176G>A (p.Cys59Tyr) n.137G>A c.40-243G>A (n.40-243G>A) n.397G>A n.366G>A c.-131-243G>A (n.-131-243G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) n.479G>A n.438G>A | ClinVar dbSNP |