| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333817C>T | CA280766 | TNFRSF1A | n.276G>A c.242G>A (p.Cys81Tyr) c.*69G>A (n.*69G>A) n.203G>A c.88G>A (p.Ala30Thr) n.488G>A c.215G>A (p.Cys72Tyr) c.193+274G>A (n.193+274G>A) c.214+28G>A (n.214+28G>A) c.-83G>A (n.-83G>A) c.-336G>A (n.-336G>A) n.545G>A n.504G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.6333817C>A | CA280151 | TNFRSF1A | n.276G>T c.242G>T (p.Cys81Phe) c.*69G>T (n.*69G>T) n.203G>T c.88G>T (p.Ala30Ser) n.488G>T c.215G>T (p.Cys72Phe) c.193+274G>T (n.193+274G>T) c.214+28G>T (n.214+28G>T) c.-83G>T (n.-83G>T) c.-336G>T (n.-336G>T) n.545G>T n.504G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |