| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.6333823G>A | CA280147 | TNFRSF1A | n.270C>T c.236C>T (p.Thr79Met) c.*63C>T (n.*63C>T) n.197C>T c.82C>T (p.Arg28Trp) n.482C>T c.209C>T (p.Thr70Met) c.193+268C>T (n.193+268C>T) c.214+22C>T (n.214+22C>T) c.-89C>T (n.-89C>T) c.-342C>T (n.-342C>T) n.539C>T n.498C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.6333823G>T | CA280760 | TNFRSF1A | n.270C>A c.236C>A (p.Thr79Lys) c.*63C>A (n.*63C>A) n.197C>A c.82C>A (p.Arg28=) n.482C>A c.209C>A (p.Thr70Lys) c.193+268C>A (n.193+268C>A) c.214+22C>A (n.214+22C>A) c.-89C>A (n.-89C>A) c.-342C>A (n.-342C>A) n.539C>A n.498C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.6333823G= | CA2014026257 | TNFRSF1A | n.270C= c.236C= (p.Thr79=) c.*63C= (n.*63C=) n.197C= c.82C= (p.Arg28=) n.482C= c.209C= (p.Thr70=) c.193+268C= (n.193+268C=) c.214+22C= (n.214+22C=) c.-89C= (n.-89C=) c.-342C= (n.-342C=) n.539C= n.498C= | dbSNP |