| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249750C>T | CA280283 | MEFV | c.941G>A (p.Arg314His) c.401G>A (p.Arg134His) c.308G>A (p.Arg103His) c.278-2504G>A (n.278-2504G>A) c.1034G>A (p.Arg345His) c.911-2504G>A (n.911-2504G>A) c.278-3203G>A (n.278-3203G>A) n.1130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249750C= | CA2202662069 | MEFV | c.941G= (p.Arg314=) c.401G= (p.Arg134=) c.308G= (p.Arg103=) c.278-2504G= (n.278-2504G=) c.1034G= (p.Arg345=) c.911-2504G= (n.911-2504G=) c.278-3203G= (n.278-3203G=) n.1130G= | dbSNP |