| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3249675G>A | CA280241 | MEFV | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) c.278-2429C>T (n.278-2429C>T) c.1109C>T (p.Ser370Phe) c.911-2429C>T (n.911-2429C>T) c.278-3128C>T (n.278-3128C>T) n.1205C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3249675G= | CA2202662025 | MEFV | c.1016C= (p.Ser339=) c.476C= (p.Ser159=) c.383C= (p.Ser128=) c.278-2429C= (n.278-2429C=) c.1109C= (p.Ser370=) c.911-2429C= (n.911-2429C=) c.278-3128C= (n.278-3128C=) n.1205C= | dbSNP |