| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247171G>A | CA115610 | MEFV | c.1432C>T (p.His478Tyr) c.892C>T (p.His298Tyr) c.799C>T (p.His267Tyr) c.*57C>T (n.*57C>T) c.353C>T (n.353C>T) n.797C>T c.1525C>T (p.His509Tyr) c.986C>T (n.986C>T) c.278-624C>T (n.278-624C>T) c.1429C>T (p.His477Tyr) n.1621C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3247171G= | CA2202660642 | MEFV | c.1432C= (p.His478=) c.892C= (p.His298=) c.799C= (p.His267=) c.*57C= (n.*57C=) c.353C= (n.353C=) n.797C= c.1525C= (p.His509=) c.986C= (n.986C=) c.278-624C= (n.278-624C=) c.1429C= (p.His477=) n.1621C= | dbSNP |