| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243403T>C | CA280105 | MEFV | n.1205A>G c.2084A>G (p.Lys695Arg) c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.1005A>G (n.1005A>G) c.1626A>G (n.1626A>G) c.1489A>G (n.1489A>G) c.774A>G (n.774A>G) c.856A>G (n.856A>G) c.889A>G (n.889A>G) c.1621A>G (n.1621A>G) c.*288A>G (n.*288A>G) c.2081A>G (p.Lys694Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243403T>A | CA280512 | MEFV | n.1205A>T c.2084A>T (p.Lys695Met) c.1544A>T (p.Lys515Met) c.1451A>T (p.Lys484Met) c.*360A>T (n.*360A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.1005A>T (n.1005A>T) c.1626A>T (n.1626A>T) c.1489A>T (n.1489A>T) c.774A>T (n.774A>T) c.856A>T (n.856A>T) c.889A>T (n.889A>T) c.1621A>T (n.1621A>T) c.*288A>T (n.*288A>T) c.2081A>T (p.Lys694Met) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243403T= | CA2202658644 | MEFV | n.1205A= c.2084A= (p.Lys695=) c.1544A= (p.Lys515=) c.1451A= (p.Lys484=) c.*360A= (n.*360A=) c.*709A= (n.*709A=) c.1005A= (n.1005A=) c.1626A= (n.1626A=) c.1489A= (n.1489A=) c.774A= (n.774A=) c.856A= (n.856A=) c.889A= (n.889A=) c.1621A= (n.1621A=) c.*288A= (n.*288A=) c.2081A= (p.Lys694=) | dbSNP |