| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243408_3243410del | CA280509 | MEFV | n.1202_1204del c.2081_2083del (p.Met694del) c.1541_1543del (p.Met514del) c.1448_1450del (p.Met483del) c.*357_*359del (n.*357_*359del) c.*706_*708del (n.*706_*708del) c.1002_1004del (n.1002_1004del) c.1623_1625del (n.1623_1625del) c.1486_1488del (n.1486_1488del) c.771_773del (n.771_773del) c.853_855del (n.853_855del) c.886_888del (n.886_888del) c.1618_1620del (n.1618_1620del) c.*285_*287del (n.*285_*287del) c.2078_2080del (p.Met693del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243408_3243410dup | CA2580613406 | MEFV | n.1202_1204dup c.2081_2083dup (p.Met694_Lys695insMet) c.1541_1543dup (p.Met514_Lys515insMet) c.1448_1450dup (p.Met483_Lys484insMet) c.*357_*359dup (n.*357_*359dup) c.*706_*708dup (n.*706_*708dup) c.1002_1004dup (n.1002_1004dup) c.1623_1625dup (n.1623_1625dup) c.1486_1488dup (n.1486_1488dup) c.771_773dup (n.771_773dup) c.853_855dup (n.853_855dup) c.886_888dup (n.886_888dup) c.1618_1620dup (n.1618_1620dup) c.*285_*287dup (n.*285_*287dup) c.2078_2080dup (p.Met693_Lys694insMet) | ClinVar dbSNP |