| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243449T>C | CA276955172 | MEFV | n.1159A>G c.2038A>G (p.Met680Val) c.1498A>G (p.Met500Val) c.1405A>G (p.Met469Val) c.*314A>G (n.*314A>G) c.*663A>G (n.*663A>G) c.959A>G (n.959A>G) c.1580A>G (n.1580A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.810A>G (n.810A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.1575A>G (n.1575A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.2035A>G (p.Met679Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243449T>G | CA280489 | MEFV | n.1159A>C c.2038A>C (p.Met680Leu) c.1498A>C (p.Met500Leu) c.1405A>C (p.Met469Leu) c.*314A>C (n.*314A>C) c.*663A>C (n.*663A>C) c.959A>C (n.959A>C) c.1580A>C (n.1580A>C) c.1443A>C (n.1443A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.810A>C (n.810A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.1575A>C (n.1575A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.2035A>C (p.Met679Leu) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3243449T= | CA2202658673 | MEFV | n.1159A= c.2038A= (p.Met680=) c.1498A= (p.Met500=) c.1405A= (p.Met469=) c.*314A= (n.*314A=) c.*663A= (n.*663A=) c.959A= (n.959A=) c.1580A= (n.1580A=) c.1443A= (n.1443A=) c.728A= (n.728A=) c.810A= (n.810A=) c.843A= (n.843A=) c.1575A= (n.1575A=) c.*242A= (n.*242A=) c.2035A= (p.Met679=) | dbSNP |