| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243529C>T | CA280118 | MEFV | n.1079G>A c.1958G>A (p.Arg653His) c.1418G>A (p.Arg473His) c.1325G>A (p.Arg442His) c.*234G>A (n.*234G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) c.879G>A (n.879G>A) c.1500G>A (n.1500G>A) c.1363G>A (n.1363G>A) c.648G>A (n.648G>A) c.730G>A (n.730G>A) c.763G>A (n.763G>A) c.1495G>A (n.1495G>A) c.*162G>A (n.*162G>A) c.1955G>A (p.Arg652His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243529C= | CA2202658705 | MEFV | n.1079G= c.1958G= (p.Arg653=) c.1418G= (p.Arg473=) c.1325G= (p.Arg442=) c.*234G= (n.*234G=) c.*583G= (n.*583G=) c.879G= (n.879G=) c.1500G= (n.1500G=) c.1363G= (n.1363G=) c.648G= (n.648G=) c.730G= (n.730G=) c.763G= (n.763G=) c.1495G= (n.1495G=) c.*162G= (n.*162G=) c.1955G= (p.Arg652=) | dbSNP |
| 16 | g.3243529C>A | CA394487405 | MEFV | n.1079G>T c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) c.1325G>T (p.Arg442Leu) c.*234G>T (n.*234G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) c.879G>T (n.879G>T) c.1500G>T (n.1500G>T) c.1363G>T (n.1363G>T) c.648G>T (n.648G>T) c.730G>T (n.730G>T) c.763G>T (n.763G>T) c.1495G>T (n.1495G>T) c.*162G>T (n.*162G>T) c.1955G>T (p.Arg652Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243529C>G | CA394487410 | MEFV | n.1079G>C c.1958G>C (p.Arg653Pro) c.1418G>C (p.Arg473Pro) c.1325G>C (p.Arg442Pro) c.*234G>C (n.*234G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) c.879G>C (n.879G>C) c.1500G>C (n.1500G>C) c.1363G>C (n.1363G>C) c.648G>C (n.648G>C) c.730G>C (n.730G>C) c.763G>C (n.763G>C) c.1495G>C (n.1495G>C) c.*162G>C (n.*162G>C) c.1955G>C (p.Arg652Pro) | dbSNP |