Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3247166G>T | CA7860129 | MEFV | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*62C>A (n.*62C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.802C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.991C>A (n.991C>A) c.278-619C>A (n.278-619C>A) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.1626C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.3247166G>C | CA280103 | MEFV | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.802C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.991C>G (n.991C>G) c.278-619C>G (n.278-619C>G) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.1626C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |