Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3247166G>TCA7860129MEFVc.1437C>A (p.Phe479Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
c.804C>A (p.Phe268Leu)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
n.802C>A
c.1530C>A (p.Phe510Leu)
c.991C>A (n.991C>A)
c.278-619C>A (n.278-619C>A)
c.1434C>A (p.Phe478Leu)
n.1626C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.3247166G>CCA280103MEFVc.1437C>G (p.Phe479Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
c.804C>G (p.Phe268Leu)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
n.802C>G
c.1530C>G (p.Phe510Leu)
c.991C>G (n.991C>G)
c.278-619C>G (n.278-619C>G)
c.1434C>G (p.Phe478Leu)
n.1626C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched