| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3247166G>T | CA7860129 | MEFV | c.1437C>A (p.Phe479Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) c.804C>A (p.Phe268Leu) c.*62C>A (n.*62C>A) c.358C>A (n.358C>A) n.802C>A c.1530C>A (p.Phe510Leu) c.991C>A (n.991C>A) c.278-619C>A (n.278-619C>A) c.1434C>A (p.Phe478Leu) n.1626C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3247166G>C | CA280103 | MEFV | c.1437C>G (p.Phe479Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) c.804C>G (p.Phe268Leu) c.*62C>G (n.*62C>G) c.358C>G (n.358C>G) n.802C>G c.1530C>G (p.Phe510Leu) c.991C>G (n.991C>G) c.278-619C>G (n.278-619C>G) c.1434C>G (p.Phe478Leu) n.1626C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3247166G= | CA2202660640 | MEFV | c.1437C= (p.Phe479=) c.897C= (p.Phe299=) c.804C= (p.Phe268=) c.*62C= (n.*62C=) c.358C= (n.358C=) n.802C= c.1530C= (p.Phe510=) c.991C= (n.991C=) c.278-619C= (n.278-619C=) c.1434C= (p.Phe478=) n.1626C= | dbSNP |