| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.67487155G>T | CA344080 | AIP | c.226G>T c.249G>T (p.Gly83=) n.179G>T c.100-2883G>T (n.100-2883G>T) c.72G>T (p.Gly24=) c.100-2112G>T (n.100-2112G>T) n.359G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.67487155G>A | CA475392335 | AIP | c.226G>A c.249G>A (p.Gly83=) n.179G>A c.100-2883G>A (n.100-2883G>A) c.72G>A (p.Gly24=) c.100-2112G>A (n.100-2112G>A) n.359G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |