| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.80022435G>T | CA121425 | TBX22 | c.166G>T (p.Glu56Ter) n.287G>T c.-191G>T (n.-191G>T) c.-873G>T (n.-873G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.80022435G>C | CA413739501 | TBX22 | c.166G>C (p.Glu56Gln) n.287G>C c.-191G>C (n.-191G>C) c.-873G>C (n.-873G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |