| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154413549T>C | CA255720 | TAFAZZIN | n.886T>C n.426T>C n.1412T>C n.1285T>C n.630T>C c.406T>C (p.Cys136Arg) n.1538T>C n.243T>C c.352T>C (p.Cys118Arg) n.1789T>C n.665T>C c.*170T>C (n.*170T>C) n.634T>C c.76T>C (p.Cys26Arg) c.145T>C (p.Cys49Arg) c.271T>C (p.Cys91Arg) n.742T>C n.510T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.268T>C n.21T>C n.265T>C n.459T>C n.381T>C n.61T>C n.126T>C n.672T>C n.765T>C c.*182T>C (n.*182T>C) c.*151T>C (n.*151T>C) n.866T>C n.784T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.709T>C n.763T>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.154413549T= | CA2466675364 | TAFAZZIN | n.886T= n.426T= n.1412T= n.1285T= n.630T= c.406T= (p.Cys136=) n.1538T= n.243T= c.352T= (p.Cys118=) n.1789T= n.665T= c.*170T= (n.*170T=) n.634T= c.76T= (p.Cys26=) c.145T= (p.Cys49=) c.271T= (p.Cys91=) n.742T= n.510T= c.277T= (p.Cys93=) c.268T= n.21T= n.265T= n.459T= n.381T= n.61T= n.126T= n.672T= n.765T= c.*182T= (n.*182T=) c.*151T= (n.*151T=) n.866T= n.784T= c.73T= (p.Cys25=) n.709T= n.763T= | dbSNP |