ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.43949914C>T
CA255470
NDP,NDP-AS1
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
n.331G>A
n.183C>T
ClinVar
dbSNP
X
g.43949914C=
CA2426745276
NDP,NDP-AS1
c.287G= (p.Cys96=)
n.331G=
n.183C=
dbSNP
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