| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407846C>G | CA021802 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G>C (p.Ala20Pro) n.119G>C n.56G>C n.145G>C c.301-4090C>G (n.301-4090C>G) c.178-4090C>G (n.178-4090C>G) n.42G>C c.409-4090C>G (n.409-4090C>G) c.286-4090C>G (n.286-4090C>G) n.86G>C n.107G>C n.80G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407846C= | CA2448301284 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.58G= (p.Ala20=) n.119G= n.56G= n.145G= c.301-4090C= (n.301-4090C=) c.178-4090C= (n.178-4090C=) n.42G= c.409-4090C= (n.409-4090C=) c.286-4090C= (n.286-4090C=) n.86G= n.107G= n.80G= | dbSNP |