| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| X | g.101398481C>T | CA022146 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*334G>A (n.*334G>A) c.*391G>A (n.*391G>A) c.963G>A (p.Met321Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) n.1024G>A n.2040G>A n.1502G>A c.*196G>A (n.*196G>A) c.933G>A c.1011G>A (p.Met337Ile) c.988G>A (n.988G>A) n.1192G>A c.801+304G>A (n.801+304G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) n.3759G>A c.852G>A (p.Met284Ile) c.954G>A (n.954G>A) c.300+3024C>T (n.300+3024C>T) c.177+6659C>T (n.177+6659C>T) n.214G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.408+3024C>T (n.408+3024C>T) c.285+6659C>T (n.285+6659C>T) n.973G>A n.994G>A n.967G>A | ClinVar dbSNP |