Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.101401752C>G | CA021721 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.346G>C n.488G>C n.425G>C c.357G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) n.514G>C c.300+6295C>G (n.300+6295C>G) c.177+9930C>G (n.177+9930C>G) n.411G>C n.357G>C c.408+6295C>G (n.408+6295C>G) c.285+9930C>G (n.285+9930C>G) n.455G>C n.476G>C n.449G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.101401752C>T | CA021715 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.346G>A n.488G>A n.425G>A c.357G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) n.514G>A c.300+6295C>T (n.300+6295C>T) c.177+9930C>T (n.177+9930C>T) n.411G>A n.357G>A c.408+6295C>T (n.408+6295C>T) c.285+9930C>T (n.285+9930C>T) n.455G>A n.476G>A n.449G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.101401752C>A | CA413930097 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.502G>T (p.Ala168Ser) n.346G>T n.488G>T n.425G>T c.357G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) n.514G>T c.300+6295C>A (n.300+6295C>A) c.177+9930C>A (n.177+9930C>A) n.411G>T n.357G>T c.408+6295C>A (n.408+6295C>A) c.285+9930C>A (n.285+9930C>A) n.455G>T n.476G>T n.449G>T | ClinVar dbSNP |