| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101397907C>T | CA413919662 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*695G>A (n.*695G>A) c.1267G>A (p.Glu423Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.1328G>A n.2614G>A n.1806G>A c.1315G>A (p.Glu439Lys) c.1292G>A (n.1292G>A) n.1421+75G>A c.994G>A (p.Glu332Lys) c.*717G>A (n.*717G>A) n.4063G>A c.1156G>A (p.Glu386Lys) c.1258G>A (n.1258G>A) c.300+2450C>T (n.300+2450C>T) c.177+6085C>T (n.177+6085C>T) n.518G>A c.*580G>A (n.*580G>A) c.408+2450C>T (n.408+2450C>T) c.285+6085C>T (n.285+6085C>T) n.1277G>A n.1298G>A n.1271G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101397907C>A | CA021448 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*695G>T (n.*695G>T) c.1267G>T (p.Glu423Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.1328G>T n.2614G>T n.1806G>T c.1315G>T (p.Glu439Ter) c.1292G>T (n.1292G>T) n.1421+75G>T c.994G>T (p.Glu332Ter) c.*717G>T (n.*717G>T) n.4063G>T c.1156G>T (p.Glu386Ter) c.1258G>T (n.1258G>T) c.300+2450C>A (n.300+2450C>A) c.177+6085C>A (n.177+6085C>A) n.518G>T c.*580G>T (n.*580G>T) c.408+2450C>A (n.408+2450C>A) c.285+6085C>A (n.285+6085C>A) n.1277G>T n.1298G>T n.1271G>T | ClinVar dbSNP |