| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101400699A>C | CA021821 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.681T>G (p.Cys227Trp) c.606T>G (p.Cys202Trp) n.525T>G n.1541T>G n.1003T>G c.547+933T>G (n.547+933T>G) c.651T>G c.729T>G (p.Cys243Trp) c.649T>G (n.649T>G) n.693T>G c.570T>G (p.Cys190Trp) c.300+5242A>C (n.300+5242A>C) c.177+8877A>C (n.177+8877A>C) n.155T>G n.477+933T>G n.651T>G c.408+5242A>C (n.408+5242A>C) c.285+8877A>C (n.285+8877A>C) n.634T>G n.655T>G n.628T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101400699A= | CA2448298825 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*52T= (n.*52T=) c.681T= (p.Cys227=) c.606T= (p.Cys202=) n.525T= n.1541T= n.1003T= c.547+933T= (n.547+933T=) c.651T= c.729T= (p.Cys243=) c.649T= (n.649T=) n.693T= c.570T= (p.Cys190=) c.300+5242A= (n.300+5242A=) c.177+8877A= (n.177+8877A=) n.155T= n.477+933T= n.651T= c.408+5242A= (n.408+5242A=) c.285+8877A= (n.285+8877A=) n.634T= n.655T= n.628T= | dbSNP |