| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101401743G>A | CA021729 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.511C>T (p.Pro171Ser) n.355C>T n.497C>T n.434C>T c.366C>T c.559C>T (p.Pro187Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.523C>T c.300+6286G>A (n.300+6286G>A) c.177+9921G>A (n.177+9921G>A) n.420C>T n.366C>T c.408+6286G>A (n.408+6286G>A) c.285+9921G>A (n.285+9921G>A) n.464C>T n.485C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101401743G= | CA2448299173 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.436C= (p.Pro146=) c.511C= (p.Pro171=) n.355C= n.497C= n.434C= c.366C= c.559C= (p.Pro187=) c.364C= (p.Pro122=) n.523C= c.300+6286G= (n.300+6286G=) c.177+9921G= (n.177+9921G=) n.420C= n.366C= c.408+6286G= (n.408+6286G=) c.285+9921G= (n.285+9921G=) n.464C= n.485C= n.458C= | dbSNP |