| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407738A>C | CA021558 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.166T>G (p.Cys56Gly) n.85T>G n.227T>G n.164T>G c.96T>G c.94T>G (p.Cys32Gly) n.253T>G c.301-4198A>C (n.301-4198A>C) c.178-4198A>C (n.178-4198A>C) n.150T>G n.96T>G c.409-4198A>C (n.409-4198A>C) c.286-4198A>C (n.286-4198A>C) n.194T>G n.215T>G n.188T>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407738A= | CA2448301221 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.166T= (p.Cys56=) n.85T= n.227T= n.164T= c.96T= c.94T= (p.Cys32=) n.253T= c.301-4198A= (n.301-4198A=) c.178-4198A= (n.178-4198A=) n.150T= n.96T= c.409-4198A= (n.409-4198A=) c.286-4198A= (n.286-4198A=) n.194T= n.215T= n.188T= | dbSNP |