| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101403984C>G | CA021590 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.115G>C n.257G>C n.194G>C c.126G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.124G>C (p.Glu42Gln) n.283G>C c.301-7952C>G (n.301-7952C>G) c.178-7952C>G (n.178-7952C>G) n.180G>C n.126G>C c.409-7952C>G (n.409-7952C>G) c.286-7952C>G (n.286-7952C>G) n.224G>C n.245G>C n.218G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.101403984C= | CA2448299911 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.196G= (p.Glu66=) c.271G= (p.Glu91=) n.115G= n.257G= n.194G= c.126G= c.319G= (p.Glu107=) c.124G= (p.Glu42=) n.283G= c.301-7952C= (n.301-7952C=) c.178-7952C= (n.178-7952C=) n.180G= n.126G= c.409-7952C= (n.409-7952C=) c.286-7952C= (n.286-7952C=) n.224G= n.245G= n.218G= | dbSNP |