| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407786G>A | CA021436 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C>T (p.Pro40Ser) n.37C>T n.179C>T n.116C>T c.48C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.205C>T c.301-4150G>A (n.301-4150G>A) c.178-4150G>A (n.178-4150G>A) n.102C>T n.48C>T c.409-4150G>A (n.409-4150G>A) c.286-4150G>A (n.286-4150G>A) n.146C>T n.167C>T n.140C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407786G>C | CA413937249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C>G (p.Pro40Ala) n.37C>G n.179C>G n.116C>G c.48C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.205C>G c.301-4150G>C (n.301-4150G>C) c.178-4150G>C (n.178-4150G>C) n.102C>G n.48C>G c.409-4150G>C (n.409-4150G>C) c.286-4150G>C (n.286-4150G>C) n.146C>G n.167C>G n.140C>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407786G= | CA2448301249 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.118C= (p.Pro40=) n.37C= n.179C= n.116C= c.48C= c.46C= (p.Pro16=) n.205C= c.301-4150G= (n.301-4150G=) c.178-4150G= (n.178-4150G=) n.102C= n.48C= c.409-4150G= (n.409-4150G=) c.286-4150G= (n.286-4150G=) n.146C= n.167C= n.140C= | dbSNP |