| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398483T>C | CA022141 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>G (n.*332A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) c.961A>G (p.Met321Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.1022A>G n.2038A>G n.1500A>G c.*194A>G (n.*194A>G) c.931A>G c.1009A>G (p.Met337Val) c.986A>G (n.986A>G) n.1190A>G c.801+302A>G (n.801+302A>G) c.*411A>G (n.*411A>G) n.3757A>G c.850A>G (p.Met284Val) c.952A>G (n.952A>G) c.300+3026T>C (n.300+3026T>C) c.177+6661T>C (n.177+6661T>C) n.212A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.408+3026T>C (n.408+3026T>C) c.285+6661T>C (n.285+6661T>C) n.971A>G n.992A>G n.965A>G | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398483T>A | CA413922464 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A>T (n.*332A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) c.961A>T (p.Met321Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.1022A>T n.2038A>T n.1500A>T c.*194A>T (n.*194A>T) c.931A>T c.1009A>T (p.Met337Leu) c.986A>T (n.986A>T) n.1190A>T c.801+302A>T (n.801+302A>T) c.*411A>T (n.*411A>T) n.3757A>T c.850A>T (p.Met284Leu) c.952A>T (n.952A>T) c.300+3026T>A (n.300+3026T>A) c.177+6661T>A (n.177+6661T>A) n.212A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.408+3026T>A (n.408+3026T>A) c.285+6661T>A (n.285+6661T>A) n.971A>T n.992A>T n.965A>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398483T= | CA2448298018 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*332A= (n.*332A=) c.*389A= (n.*389A=) c.961A= (p.Met321=) c.886A= (p.Met296=) n.1022A= n.2038A= n.1500A= c.*194A= (n.*194A=) c.931A= c.1009A= (p.Met337=) c.986A= (n.986A=) n.1190A= c.801+302A= (n.801+302A=) c.*411A= (n.*411A=) n.3757A= c.850A= (p.Met284=) c.952A= (n.952A=) c.300+3026T= (n.300+3026T=) c.177+6661T= (n.177+6661T=) n.212A= c.*274A= (n.*274A=) c.408+3026T= (n.408+3026T=) c.285+6661T= (n.285+6661T=) n.971A= n.992A= n.965A= | dbSNP |