| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101407773C>T | CA021519 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.131G>A (p.Trp44Ter) n.50G>A n.192G>A n.129G>A c.61G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.218G>A c.301-4163C>T (n.301-4163C>T) c.178-4163C>T (n.178-4163C>T) n.115G>A n.61G>A c.409-4163C>T (n.409-4163C>T) c.286-4163C>T (n.286-4163C>T) n.159G>A n.180G>A n.153G>A | ClinVar dbSNP |
| X | g.101407773C= | CA2448301238 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.131G= (p.Trp44=) n.50G= n.192G= n.129G= c.61G= c.59G= (p.Trp20=) n.218G= c.301-4163C= (n.301-4163C=) c.178-4163C= (n.178-4163C=) n.115G= n.61G= c.409-4163C= (n.409-4163C=) c.286-4163C= (n.286-4163C=) n.159G= n.180G= n.153G= | dbSNP |