| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398467C>A | CA352325 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G>T (n.*348G>T) c.*405G>T (n.*405G>T) c.977G>T (p.Arg326Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1038G>T n.2054G>T n.1516G>T c.*210G>T (n.*210G>T) c.947G>T c.1025G>T (p.Arg342Leu) c.1002G>T (n.1002G>T) n.1206G>T c.801+318G>T (n.801+318G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) n.3773G>T c.866G>T (p.Arg289Leu) c.968G>T (n.968G>T) c.300+3010C>A (n.300+3010C>A) c.177+6645C>A (n.177+6645C>A) n.228G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.408+3010C>A (n.408+3010C>A) c.285+6645C>A (n.285+6645C>A) n.987G>T n.1008G>T n.981G>T | dbSNP |
| X | g.101398467C>G | CA352275 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G>C (n.*348G>C) c.*405G>C (n.*405G>C) c.977G>C (p.Arg326Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1038G>C n.2054G>C n.1516G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.947G>C c.1025G>C (p.Arg342Pro) c.1002G>C (n.1002G>C) n.1206G>C c.801+318G>C (n.801+318G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) n.3773G>C c.866G>C (p.Arg289Pro) c.968G>C (n.968G>C) c.300+3010C>G (n.300+3010C>G) c.177+6645C>G (n.177+6645C>G) n.228G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.408+3010C>G (n.408+3010C>G) c.285+6645C>G (n.285+6645C>G) n.987G>C n.1008G>C n.981G>C | ClinVar dbSNP |
| X | g.101398467C>T | CA022189 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*348G>A (n.*348G>A) c.*405G>A (n.*405G>A) c.977G>A (p.Arg326Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.1038G>A n.2054G>A n.1516G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.947G>A c.1025G>A (p.Arg342Gln) c.1002G>A (n.1002G>A) n.1206G>A c.801+318G>A (n.801+318G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) n.3773G>A c.866G>A (p.Arg289Gln) c.968G>A (n.968G>A) c.300+3010C>T (n.300+3010C>T) c.177+6645C>T (n.177+6645C>T) n.228G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.408+3010C>T (n.408+3010C>T) c.285+6645C>T (n.285+6645C>T) n.987G>A n.1008G>A n.981G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |