| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398033G>A | CA021340 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.1141C>T (p.Arg381Trp) c.1066C>T (p.Arg356Trp) n.1202C>T n.2488C>T n.1680C>T c.*374C>T (n.*374C>T) c.1111C>T c.1189C>T (p.Arg397Trp) c.1166C>T (n.1166C>T) n.1370C>T c.868C>T (p.Arg290Trp) c.*591C>T (n.*591C>T) n.3937C>T c.1030C>T (p.Arg344Trp) c.1132C>T (n.1132C>T) c.300+2576G>A (n.300+2576G>A) c.177+6211G>A (n.177+6211G>A) n.392C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.408+2576G>A (n.408+2576G>A) c.285+6211G>A (n.285+6211G>A) n.1151C>T n.1172C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.101398033G>T | CA517736531 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*512C>A (n.*512C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.1141C>A (p.Arg381=) c.1066C>A (p.Arg356=) n.1202C>A n.2488C>A n.1680C>A c.*374C>A (n.*374C>A) c.1111C>A c.1189C>A (p.Arg397=) c.1166C>A (n.1166C>A) n.1370C>A c.868C>A (p.Arg290=) c.*591C>A (n.*591C>A) n.3937C>A c.1030C>A (p.Arg344=) c.1132C>A (n.1132C>A) c.300+2576G>T (n.300+2576G>T) c.177+6211G>T (n.177+6211G>T) n.392C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.408+2576G>T (n.408+2576G>T) c.285+6211G>T (n.285+6211G>T) n.1151C>A n.1172C>A n.1145C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |