| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380979C>T | CA415258788 | EMD | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.737C>T c.504C>T (n.504C>T) n.519C>T c.543C>T (n.543C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) n.336C>T n.984C>T n.530C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380979C>A | CA121389 | EMD | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.737C>A c.504C>A (n.504C>A) n.519C>A c.543C>A (n.543C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) n.336C>A n.984C>A n.530C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380979C= | CA2466664400 | EMD | c.547C= (p.Pro183=) n.737C= c.504C= (n.504C=) n.519C= c.543C= (n.543C=) c.442C= (p.Pro148=) c.*452C= (n.*452C=) n.336C= n.984C= n.530C= c.553C= (p.Pro185=) | dbSNP |