| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380980C>A | CA121387 | EMD | c.548C>A (p.Pro183His) n.738C>A c.505C>A (n.505C>A) n.520C>A c.544C>A (n.544C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*453C>A (n.*453C>A) n.337C>A n.985C>A n.531C>A c.554C>A (p.Pro185His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380980C>T | CA10605214 | EMD | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.738C>T c.505C>T (n.505C>T) n.520C>T c.544C>T (n.544C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.337C>T n.985C>T n.531C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) | ClinVar dbSNP |