| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380980C>A | CA121387 | EMD | c.548C>A (p.Pro183His) n.738C>A c.505C>A (n.505C>A) n.520C>A c.544C>A (n.544C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*453C>A (n.*453C>A) n.337C>A n.985C>A n.531C>A c.554C>A (p.Pro185His) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380980C>T | CA10605214 | EMD | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.738C>T c.505C>T (n.505C>T) n.520C>T c.544C>T (n.544C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.337C>T n.985C>T n.531C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380980C= | CA2466664402 | EMD | c.548C= (p.Pro183=) n.738C= c.505C= (n.505C=) n.520C= c.544C= (n.544C=) c.443C= (p.Pro148=) c.*453C= (n.*453C=) n.337C= n.985C= n.531C= c.554C= (p.Pro185=) | dbSNP |
| X | g.154380980C>G | CA16020697 | EMD | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.738C>G c.505C>G (n.505C>G) n.520C>G c.544C>G (n.544C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.337C>G n.985C>G n.531C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) | ClinVar dbSNP |