ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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X
g.48523858G>A
CA255896
EBP
c.87G>A (p.Trp29Ter)
n.110-65G>A
n.208G>A
ClinVar
dbSNP
X
g.48523858G=
CA2428297188
EBP
c.87G= (p.Trp29=)
n.110-65G=
n.208G=
dbSNP
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