| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31177932G>A | CA255767 | DMD | c.5069+737C>T (n.5069+737C>T) c.1019+737C>T (n.1019+737C>T) n.1060C>T c.2843+737C>T (n.2843+737C>T) n.854+737C>T n.1740+737C>T n.1361C>T n.1741+737C>T n.3715+737C>T n.491C>T c.2117C>T (p.Ala706Val) c.10262C>T (p.Ala3421Val) c.6230C>T (p.Ala2077Val) c.-77C>T (n.-77C>T) c.*225+737C>T (n.*225+737C>T) c.180+737C>T c.935C>T (p.Ala312Val) c.603+26029C>T (n.603+26029C>T) c.962+737C>T (n.962+737C>T) c.2075C>T (p.Ala692Val) c.3311+737C>T (n.3311+737C>T) c.10250C>T (p.Ala3417Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.632C>T (p.Ala211Val) c.2882C>T (p.Ala961Val) c.10247C>T (p.Ala3416Val) c.10259C>T (p.Ala3420Val) c.10238C>T (p.Ala3413Val) c.9893C>T (p.Ala3298Val) c.6239C>T (p.Ala2080Val) c.10223+737C>T (n.10223+737C>T) c.10133C>T (p.Ala3378Val) c.10124C>T (p.Ala3375Val) c.10139C>T (p.Ala3380Val) c.4436C>T (p.Ala1479Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| X | g.31177932G= | CA2422337596 | DMD | c.5069+737C= (n.5069+737C=) c.1019+737C= (n.1019+737C=) n.1060C= c.2843+737C= (n.2843+737C=) n.854+737C= n.1740+737C= n.1361C= n.1741+737C= n.3715+737C= n.491C= c.2117C= (p.Ala706=) c.10262C= (p.Ala3421=) c.6230C= (p.Ala2077=) c.-77C= (n.-77C=) c.*225+737C= (n.*225+737C=) c.180+737C= c.935C= (p.Ala312=) c.603+26029C= (n.603+26029C=) c.962+737C= (n.962+737C=) c.2075C= (p.Ala692=) c.3311+737C= (n.3311+737C=) c.10250C= (p.Ala3417=) c.1058C= (p.Ala353=) c.632C= (p.Ala211=) c.2882C= (p.Ala961=) c.10247C= (p.Ala3416=) c.10259C= (p.Ala3420=) c.10238C= (p.Ala3413=) c.9893C= (p.Ala3298=) c.6239C= (p.Ala2080=) c.10223+737C= (n.10223+737C=) c.10133C= (p.Ala3378=) c.10124C= (p.Ala3375=) c.10139C= (p.Ala3380=) c.4436C= (p.Ala1479=) | dbSNP |
| X | g.31177932G>T | CA412652584 | DMD | c.5069+737C>A (n.5069+737C>A) c.1019+737C>A (n.1019+737C>A) n.1060C>A c.2843+737C>A (n.2843+737C>A) n.854+737C>A n.1740+737C>A n.1361C>A n.1741+737C>A n.3715+737C>A n.491C>A c.2117C>A (p.Ala706Glu) c.10262C>A (p.Ala3421Glu) c.6230C>A (p.Ala2077Glu) c.-77C>A (n.-77C>A) c.*225+737C>A (n.*225+737C>A) c.180+737C>A c.935C>A (p.Ala312Glu) c.603+26029C>A (n.603+26029C>A) c.962+737C>A (n.962+737C>A) c.2075C>A (p.Ala692Glu) c.3311+737C>A (n.3311+737C>A) c.10250C>A (p.Ala3417Glu) c.1058C>A (p.Ala353Glu) c.632C>A (p.Ala211Glu) c.2882C>A (p.Ala961Glu) c.10247C>A (p.Ala3416Glu) c.10259C>A (p.Ala3420Glu) c.10238C>A (p.Ala3413Glu) c.9893C>A (p.Ala3298Glu) c.6239C>A (p.Ala2080Glu) c.10223+737C>A (n.10223+737C>A) c.10133C>A (p.Ala3378Glu) c.10124C>A (p.Ala3375Glu) c.10139C>A (p.Ala3380Glu) c.4436C>A (p.Ala1479Glu) | dbSNP gnomAD v4 |