| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.31180437C>T | CA121414 | DMD | c.4865G>A (p.Cys1622Tyr) n.2366G>A c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.817G>A c.2639G>A (p.Cys880Tyr) n.650G>A n.1536G>A n.1118G>A n.1537G>A n.3511G>A c.1874G>A (p.Cys625Tyr) c.10019G>A (p.Cys3340Tyr) n.385G>A c.5987G>A (p.Cys1996Tyr) c.*21G>A (n.*21G>A) c.692G>A (p.Cys231Tyr) c.603+23524G>A (n.603+23524G>A) c.758G>A (p.Cys253Tyr) n.949G>A c.1832G>A (p.Cys611Tyr) c.3107G>A (p.Cys1036Tyr) c.10007G>A (p.Cys3336Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.235G>A c.10004G>A (p.Cys3335Tyr) c.10016G>A (p.Cys3339Tyr) c.9995G>A (p.Cys3332Tyr) c.9650G>A (p.Cys3217Tyr) c.5996G>A (p.Cys1999Tyr) c.9890G>A (p.Cys3297Tyr) c.9881G>A (p.Cys3294Tyr) c.9896G>A (p.Cys3299Tyr) c.4193G>A (p.Cys1398Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.31180437C= | CA2422338545 | DMD | c.4865G= (p.Cys1622=) n.2366G= c.815G= (p.Cys272=) n.817G= c.2639G= (p.Cys880=) n.650G= n.1536G= n.1118G= n.1537G= n.3511G= c.1874G= (p.Cys625=) c.10019G= (p.Cys3340=) n.385G= c.5987G= (p.Cys1996=) c.*21G= (n.*21G=) c.692G= (p.Cys231=) c.603+23524G= (n.603+23524G=) c.758G= (p.Cys253=) n.949G= c.1832G= (p.Cys611=) c.3107G= (p.Cys1036=) c.10007G= (p.Cys3336=) c.389G= (p.Cys130=) n.235G= c.10004G= (p.Cys3335=) c.10016G= (p.Cys3339=) c.9995G= (p.Cys3332=) c.9650G= (p.Cys3217=) c.5996G= (p.Cys1999=) c.9890G= (p.Cys3297=) c.9881G= (p.Cys3294=) c.9896G= (p.Cys3299=) c.4193G= (p.Cys1398=) | dbSNP |