| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.136656393T>C | CA518781905 | CD40LG | c.*2T>C (n.*2T>C) c.157-2646T>C (n.157-2646T>C) n.2352T>C n.3187T>C c.384T>C (p.Ser128=) c.346+1963T>C (n.346+1963T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.136656393T>A | CA353717 | CD40LG | c.*2T>A (n.*2T>A) c.157-2646T>A (n.157-2646T>A) n.2352T>A n.3187T>A c.384T>A (p.Ser128Arg) c.346+1963T>A (n.346+1963T>A) | dbSNP |