| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153905915C>T | CA121199 | AVPR2,L1CAM | c.409C>T (p.Arg137Cys) c.26-104C>T (n.26-104C>T) c.97+3155G>A n.154+3155G>A n.560-104C>T n.466-104C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.153905915C>G | CA260161 | AVPR2,L1CAM | c.409C>G (p.Arg137Gly) c.26-104C>G (n.26-104C>G) c.97+3155G>C n.154+3155G>C n.560-104C>G n.466-104C>G | ClinVar dbSNP |