| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.153906108G>A | CA255574 | AVPR2,L1CAM | c.602G>A (p.Gly201Asp) c.115G>A (p.Ala39Thr) c.97+2962C>T n.154+2962C>T n.649G>A n.555G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906108G>T | CA415107584 | AVPR2,L1CAM | c.602G>T (p.Gly201Val) c.115G>T (p.Ala39Ser) c.97+2962C>A n.154+2962C>A n.649G>T n.555G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.153906108G= | CA2466520654 | AVPR2,L1CAM | c.602G= (p.Gly201=) c.115G= (p.Ala39=) c.97+2962C= n.154+2962C= n.649G= n.555G= | dbSNP |