| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.15852419G>A | CA121162 | AP1S2 | c.106C>T (p.Gln36Ter) c.-27C>T (n.-27C>T) c.84C>T c.95C>T c.232C>T (p.Gln78Ter) n.385C>T n.320C>T n.156C>T n.232C>T | ClinVar dbSNP |
| X | g.15852419G= | CA2417074367 | AP1S2 | c.106C= (p.Gln36=) c.-27C= (n.-27C=) c.84C= c.95C= c.232C= (p.Gln78=) n.385C= n.320C= n.156C= n.232C= | dbSNP |