| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.11298932G>T | CA121371 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44225C>A (n.589-44225C>A) c.481G>T (p.Glu161Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.-21-44225C>A (n.-21-44225C>A) n.844-44225C>A c.589-8454C>A (n.589-8454C>A) c.49-44225C>A (n.49-44225C>A) n.1462-8454C>A n.1681-8454C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.11298932G>A | CA10348548 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-44225C>T (n.589-44225C>T) c.481G>A (p.Glu161Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.-21-44225C>T (n.-21-44225C>T) n.844-44225C>T c.589-8454C>T (n.589-8454C>T) c.49-44225C>T (n.49-44225C>T) n.1462-8454C>T n.1681-8454C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |