| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.11298243C>T | CA121369 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-43536G>A (n.589-43536G>A) c.62C>T (p.Thr21Ile) c.152C>T (p.Thr51Ile) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.-21-43536G>A (n.-21-43536G>A) n.844-43536G>A c.589-7765G>A (n.589-7765G>A) c.49-43536G>A (n.49-43536G>A) n.1462-7765G>A n.1681-7765G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.11298243C>A | CA412057634 | AMELX,ARHGAP6 | c.589-43536G>T (n.589-43536G>T) c.62C>A (p.Thr21Asn) c.152C>A (p.Thr51Asn) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.-21-43536G>T (n.-21-43536G>T) n.844-43536G>T c.589-7765G>T (n.589-7765G>T) c.49-43536G>T (n.49-43536G>T) n.1462-7765G>T n.1681-7765G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |