| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41342215A>C | CA341198 | TGFB1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.634+2532T>G (n.634+2532T>G) n.198T>G n.127T>G | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.41342215A>G | CA341204 | TGFB1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.634+2532T>C (n.634+2532T>C) n.198T>C n.127T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.41342215A>T | CA308569640 | TGFB1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.634+2532T>A (n.634+2532T>A) n.198T>A n.127T>A | dbSNP |