ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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19
g.41342230G>A
CA341200
TGFB1
c.652C>T (p.Arg218Cys)
c.634+2517C>T (n.634+2517C>T)
n.183C>T
n.112C>T
ClinVar
dbSNP
gnomAD v4
19
g.41342230G=
CA2336421139
TGFB1
c.652C= (p.Arg218=)
c.634+2517C= (n.634+2517C=)
n.183C=
n.112C=
dbSNP
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