| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1391006G>T | CA402985107 | NDUFS7 | c.364G>T (p.Val122Leu) c.454G>T (p.Val152Leu) n.2319G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.616G>T n.420G>T n.391G>T n.454G>T n.355G>T n.854G>T n.655G>T c.*360G>T (n.*360G>T) n.360G>T c.385G>T (p.Val129Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1391006G>A | CA118993 | NDUFS7 | c.364G>A (p.Val122Met) c.454G>A (p.Val152Met) n.2319G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.616G>A n.420G>A n.391G>A n.454G>A n.355G>A n.854G>A n.655G>A c.*360G>A (n.*360G>A) n.360G>A c.385G>A (p.Val129Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1391006G= | CA2317694827 | NDUFS7 | c.364G= (p.Val122=) c.454G= (p.Val152=) n.2319G= c.*158G= (n.*158G=) n.616G= n.420G= n.391G= n.454G= n.355G= n.854G= n.655G= c.*360G= (n.*360G=) n.360G= c.385G= (p.Val129=) | dbSNP |