Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.46755685G>CCA406494934FKRPc.235G>C (p.Val79Leu)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.461G>C
n.247-6148G>C
n.247+7020G>C
ClinVar dbSNP
19g.46755685G>ACA116716FKRPc.235G>A (p.Val79Met)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.461G>A
n.247-6148G>A
n.247+7020G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched