| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.46755685G>C | CA406494934 | FKRP | c.235G>C (p.Val79Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) n.461G>C n.247-6148G>C n.247+7020G>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.46755685G>A | CA116716 | FKRP | c.235G>A (p.Val79Met) c.-195G>A (n.-195G>A) n.461G>A n.247-6148G>A n.247+7020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.46755685G= | CA2339067155 | FKRP | c.235G= (p.Val79=) c.-195G= (n.-195G=) n.461G= n.247-6148G= n.247+7020G= | dbSNP |
| 19 | g.46755685G>T | CA406494935 | FKRP | c.235G>T (p.Val79Leu) c.-195G>T (n.-195G>T) n.461G>T n.247-6148G>T n.247+7020G>T | dbSNP gnomAD v4 |