Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.46755685G>C | CA406494934 | FKRP | c.235G>C (p.Val79Leu) c.-195G>C (n.-195G>C) n.461G>C n.247-6148G>C n.247+7020G>C | ClinVar dbSNP |
19 | g.46755685G>A | CA116716 | FKRP | c.235G>A (p.Val79Met) c.-195G>A (n.-195G>A) n.461G>A n.247-6148G>A n.247+7020G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |