| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.47836263C>T | CA118790 | CRX | c.121C>T (p.Arg41Trp) n.98C>T c.100+1720C>T (n.100+1720C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.47836263C= | CA2339607347 | CRX | c.121C= (p.Arg41=) n.98C= c.100+1720C= (n.100+1720C=) | dbSNP |
| 19 | g.47836263C>A | CA508004000 | CRX | c.121C>A (p.Arg41=) n.98C>A c.100+1720C>A (n.100+1720C>A) | dbSNP gnomAD v4 |